西安交大首次观测到基因组中“暗物质”

据《西安日报》10月10日报道，记者昨日获悉，西安交通大学科研团队观测到基因组中的“暗物质”，其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，这项研究使人们对人类基因组变异的认识向前推进一大步，从而有助了解个体存在的潜在健康风险。


　　10月6日，叶凯青年科学家工作室这项研究成果发表在国际期刊《Nature Communications》，该期刊为此发表了相应的“press release”以示其重要性，同时美国著名网站GenomeWeb、荷兰著名媒体Medical Facts也对该文章报道并做出肯定性评价。

　　人类基因组在发展分化过程中会出现遗传物质上的后天差异，没有两个人具有完全相同的基因组序列。某些差异赋予个体在相貌身高上的差异，而其他变异却可能决定人们是否容易患某些疾病。

　　因此，关于个体基因组变异的研究可以了解人类很多潜在健康风险，是精准医疗和个性化医疗的第一步。近几年以来，随着高通量测序技术的快速发展，研究人员对人类基因组的知识，较以前迅速提高，但仍然不够全面。

　　叶凯教授及其团队与来自荷兰、美国、德国的20个科研机构，麻省综合医院等科研团队通过开发新的计算机算法和分析处理流程，分析了250个健康家庭的基因组中的所有类型变异，包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的“暗物质”。

　　据了解，鉴定出的190万个大型的基因组变异中，包括了大片段DNA缺失，跳转DNA 或者凭空出现的DNA大片段。这些变异也出现在基因组的重要功能区域。

　　该研究提供一套较为完整的基因组变异集合，提供了研究大型基因组结构变异的影响的可能性，还揭示了大量从来没有观测到的大片段DNA，而且这一些“额外”的DNA确实可以编码蛋白质。该基因和其它发现的“暗物质”，都已经保存到国际数据库中供科学家们研究，从而更好地了解人类疾病。

　　据介绍，西安交通大学叶凯青年科学家工作室于2016年4月成立，为组学数据开发模式识别和计算处理系统，并将其开发的方案运用到国际国内的基因组项目中，研究人类迁移、进化和包括肿瘤在内的个体化疾病基因组特征

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